Nöbetçi Eczaneler
Balık Kokusu Sendromu: Sosyal Hayatı Olumsuz Etkileyen Bir Hastalık
Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında “balık kokusu sendromu” olarak adlandırılan Trimetilaminüri (TMAU) hastalığı ile ilgili önemli açıklamalarda bulundu. Bu hastalık, sosyal yaşamı olumsuz etkileyerek bireylerin dışlanmasına ve yalnızlaşmasına sebep oluyor.
Trimetilaminüri ve Sosyal İzolasyon
Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin bağırsaktaki bazı besinlerin sindirimi sonucunda ortaya çıkan trimetilamin adlı kokulu bir molekülün, karaciğerde etkisiz hale getirilememesi nedeniyle oluştuğunu belirtti. Normalde, FMO3 enzimi bu bileşiği kokusuz hale dönüştürerek vücuttan atar. Ancak genetik bozukluklar bu süreci engelleyebilir ve bu durumda TMA vücutta birikir. Sonuç olarak, ter, idrar ve nefesle birlikte kalıcı bir balık kokusu yayılır.
Genetik Temeli ve Tanı Yöntemleri
Prof. Dr. Ocak, hastalığın genellikle FMO3 genindeki mutasyonlar nedeniyle meydana geldiğini ve otozomal resesif kalıtım biçimi gösterdiğini ifade etti. FMO3 geninin karaciğerde trimetilamini dönüştüren enzimi kodladığına dikkat çekti. Genetik geçiş gösterdiği için, benzer rahatsızlıkları olan ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin yapılmasının gerektiğini vurguladı. Hastalığın tanısı, bireyin kokusunun klinik gözlemlerle şüphelenilmesi sonrasında koyulmakta olup, idrarda trimetilamin düzeyinin incelenmesi yardımcı olmaktadır; fakat en doğru tanı yöntemi, FMO3 genindeki mutasyon analizidir.
Beslenme ve Yönetim Yöntemleri
Trimetilaminüri için kesin bir tedavi mevcut olmasa da, hastaların trimetilamin oluşumunu artıran gıdalardan kaçınmaları önem taşımaktadır. Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek besinlerin sınırlı tüketiminin yanı sıra, aktif karbon, düşük dozda antibiyotikler ve B2 vitamini takviyesi gibi yöntemler hastalığın yönetilmesine yardımcı olmaktadır. Ayrıca, bireysel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de hastalıkla başa çıkmada önemlidir.
Hastaların Dışlanması ve Genetik Danışmanlık İhtiyacı
Prof. Dr. Ocak, TMAU’nun bir hijyen sorunu değil, genetik bir bozukluk olduğunu belirtti ve bu hastaların sıklıkla dışlandığını, eğitim ve iş yaşamında zorluklar yaşadıklarını ifade etti. Bu durumun, temizlikle ilgili değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalık olduğunu vurgulayarak, bu hastalığı olan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık almanın hem psikolojik hem de yönetsel anlamda büyük fayda sağlayacağını sözlerine ekledi.