Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Dr. Ceren Yılmaz, Down sendromunun bir hastalık değil, genetik bir çeşitlilik olduğunu vurguladı. Yılmaz, bu bireylerin erken eğitim ve uygun destekle topluma entegre edilebileceğini ifade etti. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nde görevli olan Yılmaz, Down sendromu hakkında toplumda var olan yanlış bilgilere dikkat çekerek, bu durumun temelinde kromozom sayısındaki farklılıkların yattığını belirtti. Normalde insan hücrelerinde 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde 21. kromozomdan bir fazla kopya bulunduğunu anlattı. Bu durum, tıp dilinde Trizomi 21 olarak adlandırılmakta ve vakaların yaklaşık yüzde 95'inin anne karnında hücre bölünmesi sırasında kromozomların hatalı ayrılmasından kaynaklandığını kaydetti. Ailelerin kendilerini suçlaması gerektiğini vurgulayan Yılmaz, hamilelikte yapılan bir davranışın bu duruma sebep olduğu düşüncesinin yanlış olduğunu söyledi. Eğitimle Down sendromlu bireyler yeni beceriler edinebilir. Yılmaz, bu bireylerin öğrenemeyeceği yönündeki yaygın inanışın bilimsel temelden yoksun olduğunu belirtti. Uygun eğitim ve destekle bu çocukların okula gidebildiklerini ve spor ile sanata ilgi duyabileceklerini söyledi. Down sendromunun gebelik sırasında ve doğum sonrasında çeşitli testlerle tespit edilebileceğini belirten Yılmaz, hamilelikte uygulanan kombine testler, üçlü-dörtlü tarama testleri ve NIPT gibi yöntemlerin bebeğin risk durumunu değerlendirebildiğini ifade etti. Riskin yüksek çıkması durumunda kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi ileri testlerin yapılabileceğini, doğum sonrası şüphe durumunda ise karyotip analiziyle kesin tanının konulabileceğini aktardı. Down sendromlu çocukların gelişiminin, bazı alanlarda akranlarına göre daha yavaş ilerleyebileceğini belirten Yılmaz, özellikle fiziksel gelişim, öğrenme ve dil gelişiminde farklılıklar olabileceğini ifade etti. Kas gevşekliği nedeniyle oturma, emekleme ve yürüme gibi motor becerilerin daha geç kazanıldığını, konuşma gelişiminin de genellikle daha yavaş olduğunu söyledi. Erken müdahale, gelişimde en kritik unsur olduğuna dikkat çeken Yılmaz, fizik tedavi, konuşma terapisi, ergoterapi ve özel eğitim gibi desteklerin yaşamın ilk dönemlerinde başlamasının çocukların gelişimini olumlu yönde etkilediğini ve daha bağımsız bir yaşam sürmelerine katkı sağladığını vurguladı. Down sendromlu bireylerde doğuştan kalp hastalıkları gibi bazı sağlık sorunlarının daha sık görüldüğünü belirten Yılmaz, bu çocukların yaklaşık yüzde 40-60'ının kalp hastalığıyla doğduğunu ifade etti. Tiroid hastalıkları, işitme kaybı, görme sorunları, uyku apnesi ve bazı kan hastalıklarının da sık görülebileceğini söyleyen Yılmaz, kalp değerlendirmesi, tiroid testleri, işitme ve göz muayenelerinin düzenli aralıklarla yapılması gerektiğini belirtti. Çocukların gelişiminde ailenin rolünün büyük olduğunu hatırlatan Yılmaz, sevgi dolu ve sabırlı bir ortamın çocuğun özgüvenini artıracağını dile getirdi. Evde basit yönergeler, görsel materyaller ve oyunlar aracılığıyla dil gelişiminin desteklenebileceğini aktaran Yılmaz, çocukların günlük görevleri bağımsız bir şekilde yapmalarının teşvik edilmesi gerektiğini ifade etti. Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmanın yalnızca sağlık hizmetleriyle değil, aynı zamanda toplumsal farkındalıkla mümkün olduğunu vurgulayan Yılmaz, kaynaştırma eğitiminin önemini vurguladı. Çocukların akranlarıyla birlikte eğitim almasının sosyal gelişimleri ve topluma uyumları açısından son derece değerli olduğunu belirtti. Uygun eğitim verildiğinde bu bireylerin çalışma hayatına katılma fırsatı bulabileceğini ifade eden Yılmaz, toplumdaki önyargıların en büyük engellerden biri olduğunu belirtti. “Toplum olarak onları bir hastalık etiketiyle değil, öğrenebilen ve üretebilen bireyler olarak görmeliyiz. Hiçbir çocuk için ‘bunu yapamaz' dememeliyiz. Doğru eğitim, destek ve fırsatlar sağlandığında Down sendromlu bireyler de topluma değer katan bireyler olabilir” şeklinde konuştu.

Kaynak: İhlas Haber Ajansı