SMA: Spinal Müsküler Atrofi - Genetik Bir Hastalık
SMA (Spinal Müsküler Atrofi), kas hareketlerinin yönetildiği sinir sistemini etkileyen ve bu nedenle kas kaybına yol açan genetik bir motor nöron hastalığıdır.
SMA Belirtileri ve Çeşitleri: Görülen Riskler ve Farklılaşan Belirtiler
Bu hastalık, bacak ve kollarda güçsüzlüğe neden olarak hayati fonksiyonları, özellikle yutma ve nefes alma gibi önemli işlevleri etkileyebilir. Ancak hastanın zeka düzeyini, görme ve işitme kabiliyetini etkilemez. SMA hastalığı, SMA Tip 1, 2, 3 ve 4 olarak dört farklı çeşide ayrılır.
SMA Hastalığının Nedenleri ve Genetik Geçiş: SMN1 Geni ve Protein Üretimi
Vücutta bulunan SMN1 geni, SMN adlı proteinin üretilmesini sağlar. SMA'lı hastaların ebeveynleri SMN1 geninin değişmiş gen kopyasını taşır. Değişmiş SMN1 geni hastaya ebeveynlerinden geçer ve bu gen, SMN proteinini üretmekte başarısız olur. SMN proteini azaldığında, kas hareketlerini kontrol eden motor nöronlar ölme eğilimindedir.
SMA Hastalığının Belirtileri ve Teşhisi: Fiziksel ve Genetik Testler
SMA hastalığının belirtileri arasında kas zayıflığı, kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma ve çiğneme fonksiyonlarında bozulma yer alır. Tam teşhis için nörolojik muayene gereklidir ve ardından EMG ve kas biyopsisi gibi testler yapılır. Kan genetik testi ile SMA hastalığı kesin ve tam teşhis edilebilir.
SMA Tedavi Yöntemleri: Genetik İlaçlar ve Yardımcı Tedaviler
Son yıllarda yapılan araştırmalarla SMA'nın tedavi edilebilir bir hastalık olduğu ortaya çıkmıştır. Dünyada onaylanmış 3 SMA ilacı bulunmaktadır. Spinraza gibi ilaçlar, eksik olan SMN proteininin artırılmasını ve motor nöron ölümlerinin azaltılmasını hedefler. Ayrıca gen tedavisi de uygulanmaktadır.
SMA Hastalığı ve Aile Planlaması: Taşıyıcılık Taraması ve Önleme Yöntemleri
SMA hastalığını önlemek için çocuk sahibi olmadan önce SMA taşıyıcılık taraması yapılması önerilir. Bu tarama ile anne ve babanın SMA taşıyıcı olup olmadığı belirlenir. Eğer çocuğun SMA olma ihtimali varsa, Preimplantasyon Genetik Tanı ve tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bir bebek dünyaya getirilebilir.
