Nöbetçi Eczaneler
17 Nisan Dünya Hemofili Günü vesilesiyle açıklamalar yapan Medicana Çamlıca Hastanesi Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Özkan Sayan, hemofilinin özellikle eklem ve kas içinde meydana gelen kanamalara yol açarak kalıcı hasarlara sebep olabileceğini ve bu durumun erkeklerde daha yaygın görüldüğünü ifade etti.
Hemofili, doğuştan gelen ve hayatı boyunca süren bir kanama bozukluğu olup, kanın pıhtılaşma sürecinde rol oynayan faktörlerin eksikliği veya bozulması sonucu gelişiyor. Genetik yollarla aktarılan bu hastalığın en belirgin etkileri; uzun süreli kanamalar, eklem içindeki kanamalar ve devam eden kanamalar neticesinde meydana gelebilecek kalıcı eklem hasarlarıdır. Prof. Dr. Sayan, “Düzenli izleme ve tedavi ile hemofili hastalarının sağlıklı ve aktif bir yaşam sürmesi mümkündür,” dedi.
“Kadınlar genellikle taşıyıcı pozisyondadır”
Prof. Dr. Sayan, X kromozomu üzerinden aktarılan hemofili, erkeklerde daha sık rastlanırken, kadınların çoğunlukla taşıyıcı olduğunu belirtti. “Kadınlarda zaman zaman hafif hemofili semptomları görülebilir. Ayrıca, aile geçmişi olmayan bireylerde de spontane mutasyonlar yoluyla hemofili gelişimi mümkündür,” diye ekledi.
En yaygın tür: Hemofili A
Prof. Dr. Sayan, hemofilinin eksik pıhtılaşma faktörlerine göre üç ana gruba ayrıldığını vurguladı. “En yaygın tür olan Hemofili A, Faktör VIII eksikliğiyle ilgilidir. Bunun yanı sıra Hemofili B, Faktör IX eksikliği ile ve en nadir görülen tür olan Hemofili C ise Faktör XI eksikliğiyle ilişkilidir. Tüm varyantların özelliği, kanamanın durmasının zor olması ve özellikle eklem ile kas bölgelerinde spontan kanamaların ortaya çıkmasıdır,” dedi. Tanının koyulmasında kan testleri ve aile hikayesinin dikkatlice incelendiğini belirten Prof. Dr. Sayan, “aPTT testinin süresi, faktör seviyelerinin ölçülmesi ve gerektiğinde genetik analizler ile kesin tanı sağlanır. Erken tanı, hem hastaların yaşam kalitesini artırır hem de olası komplikasyonları önler,” diye belirtti.
Modern tedavi imkanlarıyla kontrol sağlanıyor
“Hemofili tedavisinde esas yaklaşım, eksik pıhtılaşma faktörünün replasman tedavisi ile temin edilmesidir,” diyen Prof. Dr. Sayan, şu ifadeleri kullandı: “Bunlara ek olarak, Hemofili A’ya yönelik geliştirilen Emicizumab gibi non-faktör tedavi seçenekleri, hafif durumlarda kullanılan desmopressin ve gelecekte potansiyel taşıyan gen tedavileri sayesinde hemofili tedavisi oldukça kolay hale gelmiştir. Ayrıca, fizik tedavi ve kanama riskini artırabilecek ilaçlardan kaçınma gibi destekleyici önlemler de tedavi sürecine dahil edilir.”
Eğitim ve düzenli izleme büyük bir öneme sahiptir
Prof. Dr. Özkan Sayan, hemofili hastalarının düzenli takibe tabi tutulmasının ve bireylerin ve ailelerin hastalık hakkında doğru bilgiye sahip olmasının kritik olduğunu dile getirdi. Sayan, “Hemofili ile yaşamak mümkün ve yönetilebilir. Bilinçli hasta ve aileler, modern tedavi yöntemleriyle birlikte komplikasyon risklerini önemli ölçüde azaltabilir,” diyerek sözlerini tamamladı.
