Erken Teşhisle Sağlıklı Bir Yaşam: Karaman’da Fenilketonüri Vakası
Karaman’da, doğumdan sonra yapılan topuk kanı testleri sayesinde fenilketonüri hastalığı teşhisi konulan 5 yaşındaki Candaş Efe, erken tanı ile sağlıklı bir yaşam sürdürüyor. Efe’nin ailesi ve sağlık çalışanları, bu süreçte yaşananları paylaşıp tüm aileleri tarama testlerini ihmal etmemeleri konusunda uyarıyor.
Önemli Bir Tanı Süreci
Candaş Efe Aslan, Karaman’da dünyaya geldikten kısa bir süre sonra, doğumdan hemen sonra alınan topuk kanı ile fenilketonüri teşhisi aldı. Bu kalıtsal ve metabolik hastalığın erken tespiti sayesinde Efe, zamanında başlayan tedavi ile sağlıklı bir şekilde büyümeye devam ediyor.
Ailelerin Farkındalığına Vurgu
Anne Hatice Aslan, hastalığın tanı sürecini anlatırken, “Efe sadece 9 günlükken hastalık saptandı. Sağlık ocağından acil bir şekilde bizim büyük bir şehre gitmemiz gerektiği söylendi. Durumu anlamakta zorlandık ve Hacettepe Üniversitesi Hastanesi’ne gitmek zorunda kaldık. Bu, yaşamımızda karşılaştığımız en zor dönemlerden biriydi. Nadir bilinen bir hastalık olduğu için sosyal hayatımızda da zorluklarla karşılaşıyoruz, beslenme seçeneklerimiz oldukça sınırlı. Ailelerin kesinlikle topuk kanı testini yaptırması gerekiyor. Sosyal medyada gördüğümüz olumsuz yorumlara aldanmamalıyız, çünkü bu test çocuklarımızın geleceğini belirliyor” şeklinde konuştu.
Yaşanan Şans ve Destek
Baba Murat Aslan ise hastalığın haberini aldıklarında yaşadıkları duyguları aktararak, “Başta çok üzülmüştük ama doktorun topuk kanı sayesinde erken teşhis koyduğunu söylemesi moral verdi. Bizim durumumuzda şanslıydık, çünkü doktor, Efe’nin hiçbir sorun yaşamayacağını belirtti. Şu an sağlıklı ve doktorlarımız, hemşirelerimiz bu süreçte çok professional bir destek sağladı” diye ekledi.
Fenilketonüri Hakkında Bilgi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Seçil Cezaroğlu, hastalık hakkında bilgi vererek, “Fenilketonüri, protein içeren gıdalarda yer alan fenilalanin adlı amino asidin karaciğerde yeterince parçalanamaması ile ortaya çıkan bir metabolizma hastalığı. Genetik bir rahatsızlık olduğu için erken tanı oldukça kritik. Bu hastalık tedavi edilebilir, bu nedenle tüm ebeveynlerin ve sağlık profesyonellerinin topuk kanı testlerine hassasiyet göstermesi gerekmektedir” ifadelerini kullandı.
Takip Sisteminin Önemi
Karaman İl Sağlık Müdürlüğü’ne bağlı ÇEKÜS Birimi’nden hemşire Zeynep Pekel de yeni doğan topuk kanı testlerinin düzenli olarak laboratuvarlara gönderildiğini belirterek, “Aileleri bilgilendirerek gerekli yönlendirmeleri yapıyoruz. Tanı almış veya tanı sürecinde olan bebeklerimizi izlemeye alıyoruz ve takip ederek tedavi süreçlerini sürekli güncel tutuyoruz” dedi.