Acıbadem Üniversitesi ve Altınbaş Üniversitesi’nden TBL1XR1 Hastalığı İçin Yeni Araştırma
Acıbadem Üniversitesi ve Altınbaş Üniversitesi, HERDEM Çare Derneği işbirliğiyle öğrenme güçlüğü, epilepsi ve otizmle benzer belirtiler gösteren TBL1XR1-ilişkili nadir hastalığın tedavisi için Türkiye’de yeni bir araştırma başlatıyor.
Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği, TBL1XR1 hastalığını anlamak ve olası tedavi yollarını araştırmak amacıyla güçlerini birleştirdi. Araştırma kapsamında Türkiye’de ilk kez bu hastalık özelinde, Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) liderliğinde “beyin organoidi” geliştirileceği dikkat çekiyor. Bilimsel çalışma yalnızca TBL1XR1’e değil; otizm, epilepsi ve benzeri nörogelişimsel hastalıkların anlaşılmasına da katkıda bulunmayı hedefliyor. Bilimsel araştırmayla eş zamanlı olarak, bu hastalıkla yaşayan aileleri bir araya getirmek ve toplumsal farkındalık oluşturmak amacıyla kapsamlı çalışmalar yürütülecek.
Dünya Nüfusunun Yaklaşık 300 Milyonunu Etkileyen Nadir Hastalıklar
Acıbadem Üniversitesi’nde gerçekleştirilen konferansta, nadir hastalıkların tanı ve tedavisiyle ilgili son gelişmeler hakkında bilgi veren Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, ‘nadir’ kavramının sanıldığından daha geniş bir kitleyi kapsadığını vurguladı. Prof. Dr. Alanay, “Bugün dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğu düşünülüyor. Toplamda bakıldığında yaklaşık 300 milyon insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Türkiye’ye uyarladığımızda bu sayı 5–6 milyon kişiye karşılık geliyor. Yani isimleri nadir ama etkiledikleri kişi sayısı hiç de az değil” dedi. Prof. Dr. Alanay’a göre, nadir hastalıkların büyük bir kısmı tek bir gen mutasyonundan kaynaklanırken TBL1XR1 de bu gruba dahil ve çoğu zaman otizm, epilepsi ya da zihinsel yetersizlik tanılarıyla karışabiliyor. Bu durum, tanı süresini uzatmanın yanı sıra, dünyada tanı süresinin ortalama 5 yılı bulmasına neden oluyor.
Nadir Genetik Hastalıkların Tedavi Oranı
Prof. Dr. Yasemin Alanay, genetik tanı imkanlarının Türkiye’de oldukça gelişmiş olmasına rağmen hâlâ çok sayıda çocuğun tanı alamadığını belirtti. Asıl büyük sorunun tedavi olduğunu ifade eden Prof. Dr. Alanay, “Bugün nadir genetik hastalıkların sadece yüzde 5’inin tedavisi var. Ama biz bu oranın zamanla yüzde 95’e çıkacağına inanıyoruz. Bunun için önce tanıyı net koymak, ardından hastalığı hücresel düzeyde anlamak zorundayız. TBL1XR1 hastalığı ise bu açıdan çok önemli bir model” dedi. Alanay, araştırmanın bilimsel omurgasının beyin organoidi çalışmalarının oluşturduğuna dikkat çekerken, “Beyin organoidi, hastadan alınan cilt ya da saç kökü hücrelerinden laboratuvar ortamında geliştirilen, beynin genetik ve işlevsel özelliklerini taşıyan mikroskobik ‘mini beyin’ modelleridir. Bu teknoloji sayesinde hastalığa neden olan genetik bozukluk, insan beynine en yakın ortamda incelenebilir” şeklinde konuştu.
Beyin Modeli ile Hastalığın Sebebi Araştırılacak
Çalışmayı yürüten isimlerden Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, bu yöntemin avantajlarını şöyle özetledi: “Beyin organoidlerinin en büyük yararı, hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan, doğrudan hastanın kendi genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışabilmektir. Böylece hastalığın beyinde nerede ve nasıl ortaya çıktığı anlaşılabilir, genetik düzeltmeler denenebilir ve kişiye özel tedavi yaklaşımlarının yolu açılır. Özellikle TBL1XR1 gibi nadir ve az bilinen hastalıklarda, beyin organoidleri bilimsel araştırmalar için kritik bir araç olarak öne çıkıyor. Asıl hedef, gen düzenleme teknikleriyle bu bozulmanın geri döndürülüp döndürülemeyeceğini görmek. Mutasyonu laboratuvar ortamında düzelttiğimizde hücreler normale döner mi? Eğer dönüyorsa, bu gelecekteki tedaviler için çok güçlü bir umut anlamına geliyor.”
Dernek Sayesinde Ailelere Ulaşım Sağlanacak
Sürecin arkasındaki itici güçlerden biri olan HERDEM Çare Derneği Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, “Oğlum Erdem’e TBL1XR1 tanısı konulduktan sonra yaşadıklarım, HERDEM Çare Derneği’nin doğmasına neden oldu. Sekiz sene doktor doktor dolaştıktan sonra en sonunda oğlumun hastalığına tanı konabildi. Tanı aldığımızda ‘Şimdi ne yapacağız?’ sorusuyla baş başa kaldık. Dünyada bu konuda çok az bilgi vardı. Ama şunu fark ettik, ne kadar çok hasta bir araya gelirse, bilim için o kadar çok veri oluşuyor ve bu verilerin bilim için de faydalı olacağını düşündük. Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve derneğimiz iş birliğiyle umarım çok yakında bu nadir hastalığımıza bir tedavi de geliştirilebilecek. Derneğimiz sayesinde kısa sürede Türkiye genelinde 13’ten fazla aileye ulaştık. Nadir hastalıklar insanı çok yalnızlaştırıyor, oysa yalnız değiller. Tek gen hastalıklarının bir gün mutlaka tedavisi olacak. Yeter ki birlikte çalışalım” diye konuştu.
Araştırmaya eşlik eden farkındalık çalışmaları, tanı alamayan ailelerin doğru merkezlere ulaşmasını da hedefliyor. Uzmanlara göre, TBL1XR1 üzerine yapılacak çalışmalar, yalnızca bir hastalığı değil; otizm ve epilepsi gibi daha yaygın nörogelişimsel bozuklukların mekanizmalarını anlamada da anahtar rol oynayabilir.
Gen Bankaları ile İlgili Yasal Düzenlemeler Önemli
Nadir hastalıklar ve gen tedavilerinin yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda hukuki ve toplumsal bir mesele olduğuna dikkat çeken sağlık hukuku ve genetik veriler alanında çalışan hukukçu Prof. Dr. Tekin Memiş, genetik verilerin korunması ile bilimsel araştırmalar arasında bir denge kurulması gerektiğini vurguladı. Prof. Dr. Tekin Memiş, “Kişisel genetik bilgilerin kötüye kullanım riskine karşı bireyin haklarının korunması şart. Genetik verinin saklanmasına yönelik açık ve güvenli bir yasal düzenleme ile bu verilerin araştırmalarda etik bir biçimde kullanılması mümkün olacaktır. Bu düzenleme, yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından kritik önemdedir” ifadelerini kullandı.
Daha Fazla Kişiye Ulaşmak İçin Bir Araya Geldik
Kızında TBL1XR1 gen mutasyonu bulunan Aykut Çekiç, yaşadıkları zorlu süreci anlatarak farkındalığın hayati önem taşıdığını dile getirdi. Sekiz yaşındaki kızının üç kez beyin ameliyatı geçirdiğini belirten Aykut Çekiç, “Kızımıza sonunda tanı konabildiği için çok mutluyuz. Bir hastalığa tanı konabiliyorsa tedavi de bulunabiliyor çünkü. Bu nadir hastalıkla ilgili daha fazla aileye ulaşmak ve doğru tanı almalarını sağlamak için HERDEM Çare Derneği çatısı altında bir araya geldik. Amacımız, hem Türkiye’de hem de dünyada bu hastalığın bilinirliğini artırmak” dedi.
İhlas Haber Ajansı
