Nöbetçi Eczaneler
NIPT Testi ile Güvenli Tarama İmkanı
Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulamaya alınabilen NIPT testi, anne ve bebeği riske atmadan Down sendromu gibi genetik hastalıkların tespitine imkan tanıyor. Medicana Çamlıca Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Sevde Çetinkaya, “Erken tanı, sağlıklı bir gebelik sürecinin kapılarını açar” şeklinde konuştu.
Serbest Fetal DNA ile Genetik Analiz
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), hamileliğin 10. haftasından itibaren, anne adayından alınan kan örneği aracılığıyla yapılan bir tarama testi olarak bilinmektedir. Test, anne kanında bulunan serbest fetal DNA (cfDNA) kullanarak bebeğe ait genetik bilgileri analiz eder ve olası kromozomal anormallikleri ortaya koyar. Op. Dr. Çetinkaya, “Bu test bir tanı değil, bir tarama işlemidir. Sonuçlar mutlaka uzman bir hekim tarafından yorumlanmalı ve gerekirse ileri tanı testleri ile takip edilmelidir” diye belirtti.
Hangi Durumlarda Uygulanmalı?
“NIPT testi, herhangi bir tehlike arz etmediği için her gebe kadına uygulanabilir. Ancak, özellikle risk taşıyan gebeliklerde, tanı sürecinin önemli bir aşamasını oluşturur. Dolayısıyla testin kime, ne zaman yapılacağı, mutlaka bir uzman doktor tarafından karar verilmelidir” diyen Op. Dr. Sevde Çetinkaya, testin uygulatılabileceği durumları dile getirdi:
– 35 yaş ve üzerinde olan gebelerde,
– Aile geçmişinde veya önceki gebeliklerde genetik hastalık hikayesi olanlarda,
– İkili veya üçlü tarama testlerinde risk tespit edilen gebeliklerde,
– Daha doğru sonuç almak isteyen tüm anne adaylarına uygulanabilir.
Kromozomal Bozuklukların Tespiti
NIPT ile belirlenebilen başlıca kromozomal bozukluklar arasında Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) bulunmaktadır. Op. Dr. Sevde Çetinkaya, “NIPT sonuçları genelde 7 ila 10 gün içinde elde edilir. Eğer sonuçlar yüksek riskli bir durumu işaret ederse, bu durumların tanı niteliği taşımadığını unutmamak gerekir. Test sonuçları yalnızca tarama amaçlıdır ve kesin tanı için daha fazla invaziv test yapılması önerilebilir. Sonuçlar riskli çıktığında ailelerin panik yapmaması önemlidir. Bu, yalnızca daha ileri testlere yönlendirme amacı taşımaktadır. Kesin tanı için, ileri düzey işlemler gerektirebilir ve bu süreç daima uzman bir doktor eşliğinde, multidisipliner bir yaklaşım ile sürdürülmelidir” dedi.
