Nöbetçi Eczaneler
Balık Kokusu Sendromu: Sosyal Hayatı Olumsuz Etkileyen Bir Durum
Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde görev yapan Prof. Dr. Zeynep Ocak, “Balık kokusu sendromu, bireyleri sosyal hayattan koparıyor ve yalnızlık hissine neden oluyor” şeklinde ifadelerde bulundu.
Trimetilaminüri (TMAU) Hastalığı Üzerine Bilgilendirme
Prof. Dr. Ocak, halk arasında bilinen “balık kokusu sendromu”nun tıbbi literatürde trimetilaminüri (TMAU) olarak adlandırıldığını ve genetik bir metabolizma bozukluğu olduğunu belirtti. Bu hastalığın tedavi edilemez olsa da, farkındalık oluşturmanın hem tanı hem de yönetim süreçlerinde kritik bir önem taşıdığını vurguladı.
Kokunun Sebebi: Parçalanamayan Moleküller
Trimetilaminüri hastalığının, bazı gıdaların bağırsakta sindirilmesi esnasında oluşan trimetilamin adı verilen kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hale getirilememesi sonucunda geliştiğini açıklayan Ocak, “Normalde FMO3 enzimi bu bileşiği, kokusuz olan trimetilamin-N-oksit’e dönüştürmektedir. Ancak FMO3 genindeki mutasyonlar süreci bozar, TMA birikir ve bu moleküller ter, idrar ve nefes yoluyla dışarı çıkar. Sonuç olarak, kişide belirgin bir balık kokusu oluşur” dedi.
Genetik Temel: FMO3 Geni Üzerine Açıklamalar
FMO3 genindeki mutasyonların, hastalığın başlıca sebebi olduğunu ifade eden Prof. Dr. Ocak, bu genin karaciğerde trimetilamini dönüştüren enzimi kodladığını belirtti. Bunun genetik bir hastalık olması nedeniyle, benzer belirtiler gösteren bireylerin aileleri için genetik testler ve danışmanlık alınmasının önemine vurgu yaptı.
Tanı Süreci ve Öneriler
Tanı, hastanın kokusuna dair klinik gözlemler sonrası konulduğunu söyleyen Ocak, “İdrarda ölçülen trimetilamin düzeyleri tanıda yardımcı olabilir; fakat en güvenilir yöntem FMO3 genindeki mutasyon analizidir” şeklinde bilgi verdi.
TMAU Yönetiminde Önerilen Yöntemler
Trimetilaminüri için net bir tedavi bulunmamakla birlikte, TMA üretimini artıran gıdalardan kaçınılmasının kritik bir öneme sahip olduğunu belirten Ocak, “Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek yiyeceklerin sınırlanması gerekmektedir. Hastalık yönetimi için aktif karbon, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini desteği gibi uygulamalar yardımcı olabilir. Ayrıca kişisel hijyen, stres yönetimi ve sosyal destek de hastalarda önemli etkilere sahiptir” dedi.
Toplumdan Dışlanma Yerine Bilinçlenme Gerek
Prof. Dr. Ocak, TMAU’nun hijyenle ilgili bir sorun olmadığını, genetik bir bozukluk olduğunu belirterek, “Bu bireyler genellikle koku yüzünden toplumdan dışlanmakta ve eğitim veya iş yaşamında zorluklar çekmektedir. Ancak bu durum bir hijyen problemi değil, genetik bir hastalıktır. Tanı alan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık, psikolojik ve yönetsel destek sağlamada büyük öneme sahiptir” uyarısında bulundu.