Fenilketonüri: Tehlikeli Bir Genetik Hastalık
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi’nde uzmanlık alanı çocuk sağlığı ve hastalıkları olan Doç. Dr. Elif Ünver Korğalı, fenilketonüri hastalığı hakkında önemli bilgiler paylaştı.
Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolizma hastalığı olarak tanımlanıyor. Korğalı, “Vücuda alınan besinlerden elde edilen proteinlerin bileşenleri olan amino asitler arasında fenilalanin de bulunuyor. Normal bir süreçte fenilalanin, vücut tarafından işlenip atılmalıdır. Ancak fenilketonüri hastalarında, bu maddeyi parçalayacak enzim bozulur. Sonuç olarak fenilalanin, vücutta birikir ve bu birikimi arttıkça hastalığın belirtileri ortaya çıkmaya başlar. Fenilketonüri, otozomal resesif bir şekilde aktarılır. Yani, ebeveynler hastalık belirtisi g göstermese de hastalığı taşıyabilirler. Böylece çocukları arasında bu hastalığı taşıyanların sayısı yüksek olabilir. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması dolayısıyla fenilketonüri, diğer ülkelerle kıyaslandığında daha sık rastlanmaktadır. Avrupa ve Amerika’da bu hastalığın görülme sıklığı 10-30 binde bir iken, Türkiye’deki oran 5-6 binde birdir. Her yıl yaklaşık 400-450 bebek fenilketonüri ile doğmaktadır. Ayrıca, Türkiye’de her 20-25 kişiden birinin bu hastalığın taşıyıcısı olduğu belirtilmektedir.”
Bebeklerde Belirtiler ve Erken Teşhis
Fenilketonüri hastalığına sahip bebekler, doğduklarında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemediğini ifade eden Korğalı, “Eğer bu bebekler, sağlıklı bebekler gibi normal bir şekilde beslenirlerse, zamanla zeka ve fiziksel gelişimlerinde gerilikler gözlemlenebilir. Fenilalanin birikimi, öncelikli olarak beyin üzerinde olumsuz etki yaratır. genellikle, bebekler 5-6 aylık olana kadar bu belirtiler ortaya çıkar. Yavaş hareket etme, ebeveynlerini tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama ve akranlarına göre gelişimde geri kalma gibi durumlar yaşanabilir. Zeka gelişimi normal olmayan bu çocuklar, daha küçük bir kafaya sahip olabilirler. Ayrıca, fenilketonüri hastası çocuklar genellikle daha açık tenli ve göz rengine sahiptir. Ciltlerinde egzama benzeri lezyonlar da görülebilir. Bu çocuklarda otistik veya agresif davranışlar ve şizofreni gibi ruhsal durumlar da sıkça görülmektedir” diye belirtti.
Erken Teşhisin Önemi ve Tedavi Süreci
Korğalı, hastalığın erken teşhisinin tedavi sürecinde büyük önem taşıdığını vurgulayarak, “Hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan tedaviye başlanması halinde çocuklar, akranlarıyla eşit bir şekilde sağlıklı bir şekilde gelişimlerini sürdürebilirler. Tedavi edilmeyen çocuklarda ise, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak ağır zihinsel gerilik oluşabilir. 2006 yılından bu yana, ülkemizde her doğan bebek, doğum sonrası alınan topuk kanı ile fenilketonüri hastalığı yönünden ücretsiz taranmaktadır. Böylece hastalık, belirtileri belirmeden tespit edilebilmekte ve bebek özel diyet tedavisi ile sağlıklı bir yaşam sürdürebilmektedir. Hastalık tanısı konduğunda, bebekler fenilalanin içermeyen özel mamalarla ve sınırlı miktarda anne sütüyle beslenmelidir. Bu çocuklar, 2 yaşına kadar fenilketonüri hastaları için özel mamalar ile beslenebilir. Daha sonraki dönemlerde diyetleri hastalık durumlarına göre ayarlanır. Bilhassa buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri ile kuru fasulye, nohut, mercimek gibi besinlerin tüketimi sakıncalıdır. Beyin gelişiminin hızlı olduğu 8-10 yıl sürecinde tedavi süreci oldukça kritik bir öneme sahiptir.” şeklinde konuştu.
Korğalı, fenilketonüri hastalığının ilerleyen yaşlarda düzelmeyeceğini, bu sebeple ömür boyu diyet uygulanması gerektiğini belirtti. “Özellikle zeka gelişimi üzerinde ciddi etkileri olan bu hastalığın erken teşhisi oldukça hayati öneme sahiptir. Ülkemizde bu hastalığın yaygınlığı nedeniyle, doğum sonrası topuktan alınan 5 damla kan kayda değer bir öneme sahiptir. Tüm ebeveynlerin, çocuklarının sağlıkları için topuk kanı tarama testlerine karşı duyarlı ve fenilketonüri hastalığı hakkında bilinçli olmaları büyük önem taşımaktadır. Unutulmamalıdır ki, bir damla kan dahi hayat kurtarıcı olabilir. Tüm ebeveynlere, bebeklerinden topuk kanı alınması gerektiğini hatırlatıyoruz.” diye ekledi.
