Canavan Hastalığı Nedir?
Canavan Türkçe de Kanavan olarak da bilinen kalıtsal bir hastalıktır. Omurilikte miyelin kılıfının bozulması sonucunda oluşan rahatsızlık beynin süngerimsi bir hal almasına sebep olur. Omurilik beyinden başlayıp kuyruk sokumuna kadar devam eden merkezi sinir sisteminin oluşturan kemikli yapıdan meydana gelir. Omurilik refleksleri kontrol eder daha sonra öğrendiğimiz bazı davranışları örneğin; bisiklet sürmek gibi önceden beynin kontrolünde olan davranışları artık omurilik üstlenmektedir.
Dünya üzerinde ender bulunan bu hastalık genetik faktörlerden kaynaklanır. Genetik hastalıklar hastanın DNA’sında meydana gelen mutasyonlar sonucu görülmektedir. DNA’ da meydana gelen değişimler gen dizilerinde ortaya çıkmaktadır. Bu değişimler sonucunda genlerde işlevsel bozukluklar şeklinde görülür. İşlevsel bozukluklar kişinin yaşam fonksiyonunu düzenleyen proteinlerin farklı şekillerde kodlanmadı veya hiç kodlamamasına sebep olmaktadır. Bu durum genetik hastalıklara sebep olmakta ve sağlık konusunda ciddi problemlere sebep olmaktadır. Canavan hastalığı da bir tür genetik hastalık olarak bilinmektedir.
Hastalığın Teşhisi
Dünya üzerinde nadiren görülen bu hastalık daha çok bebeklik döneminde ortaya çıkmaktadır. Çok az görülmesi sebebiyle teşhisinde de bulunmakta zorluk çekilebilir. Genellikle bebeklik döneminde bebeğin başını dik tutmaması veya destek olmadan oturmaması gibi sorunlar gözlenmektedir. Bunun yanı sıra bebeğin başının normal yapıdaki bir bebekten daha büyük olması da diğer bir belirtidir. Tabi bu tür durumlarla Canavan teşhisinde bulunmak pek sağlıklı değil bunun tespiti için idrar örneğinin alınması gerekmektedir. Aynı zamanda MR çekilmesi de gerekmektedir.
Hastalığın Tedavisi
Dünya üzerinde yapılan araştırmalarda bu hastalığın görülme sıklığının en çok Aşkenazi Yahudi topluluklarında görüldüğü tespit edilmiştir. Türkiye’de ise bu oran daha azdır. Canavan hastalığının tedavisi için yapılan araştırmalarda kesin bir sonuca ulaşılamamıştır. Amerika’daki hastanelerde yapılan bazı araştırmalarda sadece gen terapisi ve lityum terapisi gibi çalışmalar yapılmaktadır. Bu çalışmalar sadece bebeklerde ve çocuklarda ki ölümcül olan Canavan hastalığına kesin bir çözüm sağlamamaktadır. Bu hastalık bebeklerde daha çok akciğer enfeksiyonuna sebep olup bu durum bebeğin ölümüne yol açmaktadır. Bu hastalık yaşam sürelerini kısaltmaktadır. Daha çok üç ve on yaş arasında görülen yaşam süreleri içinde çeşitli zorluklar yaşamaktadır. Hiçbir fiziksel ihtiyacını karşılamayan bu hastalara gerekli destek sağlanmalıdır.
